ضمور العضلات الشوكي أو حالة SMA عبارة عن “حالة عصبية عضلية نادرة” تُصيب ما يقرب من “واحد من كل 14000 مولود سنويًا”، وتتميز “بفقدان الوظائف الحركية في جميع أنحاء الجسم”، ولها طبيعة وراثية في كثير من الأحيان.
وغالبا ما يكون هناك احتمالًا بنسبة 25% أن ينقل أحد الوالدين جينات SMN1 المعيبة إلى الطفل، مما يؤدي إلى إصابته بضمور العضلات الشوكي ( SMA ).
يوجد أربعة أنواع رئيسية من ضمور العضلات الشوكي، لكل منها خصائص مميزة.
أنواع ضمور العضلات الشوكي SMA
النوع الأول، وهو أشد أنواعه، يظهر عادةً عند الرضع دون سن ستة أشهر، ويشير الخبراء أن “الرضع المصابين بهذا النوع غالبًا ما يكونون ضعفاء جدًا ويعانون من صعوبة في التنفس والسعال والبلع”، و”لا يجلسون أبدًا ولا يتجاوزون مرحلة الاستلقاء”.
ويظهر النوع الثاني عادةً بين ستة أشهر وسبعة عشر شهرًا، وغالبًا ما يكون الأطفال المصابون قادرين على الجلوس ولكنهم غير قادرين على الوقوف أو المشي. وقد يعانون من “تأخر في النمو الحركي، وضعف عام، وصعوبة في السعال، واحتمالية الإصابة بالجنف”.
ويُشخَّص النوع الثالث عند الأطفال الأكبر سنًا الذين يتبعون في البداية مسارات نمو طبيعية، ولكن قد يبدأون بفقدان القدرة على المشي بعد ثلاث سنوات.
أما النوع الرابع، وهو الأندر، فيظهر في مرحلة البلوغ (18 عامًا فأكثر)، وغالبًا ما يكون أقل حدة من الناحية البدنية، ولكنه يبقى مرضًا خطيرًا، ويُعدّ هذا المرض من الحالات الصعبة التشخيص نظرًا لتداخل أعراضه المحتملة مع حالات أخرى.
ورغم اختلاف كل حالة عن الأخرى، فهناك عدة علامات رئيسية لضمور العضلات الشوكي من النوع الأول، حيث يُعدّ ارتخاء العضلات مؤشرًا هامًا، خاصةً إذا كان الطفل يُعاني من صعوبة في رفع رأسه أو الرضاعة، كما يُعدّ التنفس البطني، حيث يكون التنفس في البطن أكثر منه في أعلى الصدر، عرضًا شائعًا آخر.
بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما يُظهر هؤلاء الرضع ضعفًا غير طبيعي في قوة العضلات في أطرافهم، أي أنهم لا يُحرّكون أذرعهم أو يركلونها كما هو مُتوقع.
وتشمل هذه الروابط العلاج المهني والعلاج الطبيعي وعلم الأعصاب، إلى جانب الاعتماد على معدات مثل أجهزة تقويم العظام ودعامات العمود الفقري وأجهزة التنفس والكراسي المتحركة.